U Velikoj Britaniji rođeno je osam beba korišćenjem genetskog materijala od tri osobe – majke, oca i donorke a sve u cilju kako bi se sprečio prenos teških i često smrtonosnih mitohondrijskih bolesti.
Zamena mitohondrija
Ova tehnika kombinuje jajnu ćeliju majke i spermatozoid oca sa zdravim mitohondrijama iz jajne ćelije donorke. Bolesti koje ova procedura sprečava prenose se isključivo sa majke na dete i izazivaju ozbiljan nedostatak energije u telu.
Ove bolesti mogu izazvati teške invaliditete, a neke bebe zbog toga umiru nekoliko dana nakon rođenja. Parovi znaju da su u riziku ako su prethodna deca, članovi porodice ili sama majka bili pogođeni mitohondrijskim poremećajem.
Deca začeta tehnikom „troje roditelja“ nasleđuju gotovo sav DNK od roditelja, ali i mali deo (oko 0,1%) od žene donora – promena koja se može prenositi na buduće generacije.
Porodice koje su prošle kroz ovaj proces nisu javno govorile, već su anonimno izdale saopštenje.
Oni su podelili su svoja anonimna iskustva i istakli koliko im je ova tehnika donela nadu nakon godina neizvesnosti. Opisuju osećaj duboke zahvalnosti i olakšanja što su konačno dobili zdravu bebu, bez rizika od mitohondrijske bolesti koja je ranije opterećivala njihove porodice.
Šta su mitohondrije?
Mitohondrije su sićušne strukture koje se nalaze u gotovo svakoj ćeliji našeg tela. One su ključne za našu sposobnost disanja jer koriste kiseonik za pretvaranje hrane u energiju koju naše telo koristi kao gorivo.
Oštećene mitohondrije mogu dovesti do nedostatka energije u telu, što može za posledicu imati nepravilan rad srca, oštećenje mozga, napade, slepilo, slabost mišića i otkazivanje organa.
Otprilike jedno od 5.000 novorođenčadi rodi se sa mitohondrijskom bolešću.
Neki roditelji su doživeli strahotu gubitka više dece zbog ovih bolesti.
Mitohondrije se nasleđuju isključivo sa majke na dete. Zato ova pionirska fertilna tehnika kombinuje DNK oba roditelja sa zdravim mitohondrijama donorke.
Ova naučna metoda razvijena je pre više od deset godina na Univerzitetu u Njukaslu i u okviru zdravstvenih ustanova Njukasl apoan Tajn, a specijalizovana služba unutar NHS-a je otvorena 2017. godine.
Kako se to radi?
Najpre se jajne ćelije oplode spermatozoidom oca a koristi se i jajna ćelija donorke za oplodnju. Embrioni se razvijaju dok DNK iz spermatozoida i jajne ćelije ne formira par struktura nazvanih pro-nukleusi. One sadrže genetske upute za razvoj ljudskog tela, poput boje kose i visine.
Pro-nukleusi se zatim uklanjaju iz oba embriona, a DNK roditelja se postavlja u embrion koji sadrži zdrave mitohondrije donorke.
Na taj način dete genetski pripada roditeljima, ali bi trebalo da bude oslobođeno od mitohondrijske bolesti.
Rezultati
Dva izveštaja u časopisu New England Journal of Medicine pokazuju da su čak 22 porodice prošlo kroz ovaj proces u Centru za plodnost u centru u Njukaslu.
Rezultat su bila četiri dečaka i četiri devojčice, uključujući i jedan par blizanaca, kao i jedna trudnoća koja je još u toku.
„Videti olakšanje i radost na licima roditelja nakon duge čekanja i straha od posledica je zaista divno. Drago nam je što možemo da pratimo kako ova deca žive, napreduju i razvijaju se normalno,“ rekao je direktor NHS-ove Specijalizovane službe za retke mitohondrijske poremećaje.
Sva deca su rođena bez mitohondrijske bolesti i dostigla su očekivane razvojne prekretnice.
Zabeležen je jedan slučaj epilepsije koja je spontano nestala, kao i jedan slučaj deteta sa poremećajem srčanog ritma koji se uspešno leči.
Veruje se da ovi problemi nisu povezani sa oštećenim mitohondrijama. Još uvek nije jasno da li su ovo poznati rizici vantelesne oplodnje (IVF), specifični za metodu sa tri osobe ili su uočeni zbog intenzivnog praćenja zdravlja svih beba rođenih ovom tehnikom.
Važne dileme?
Jedno od važnih pitanja bilo je da li bi oštećene mitohondrije mogle biti prenete u zdrav embrion i kakve bi posledice to moglo imati.
Rezultati pokazuju da u pet slučajeva nisu otkrivene bolesne mitohondrije. U preostala tri slučaja, između 5% i 20% mitohondrija u uzorcima krvi i urina bilo je oštećeno.
Ovaj nivo je znatno ispod praga od 80% za koji se smatra da izaziva bolest. Potrebna su dodatna istraživanja da bi se razjasnilo zašto je do ovoga došlo i da li se može sprečiti.
Profesror iz centra u Njukaslu i Monash Univerziteta izjavio je: „Rezultati daju razlog za optimizam. Ipak, neophodna su dalja istraživanja kako bismo bolje razumeli ograničenja tehnologija mitohondrijske donacije i dodatno unapredili ishode lečenja.“
Porodica Kito
Najmlađa ćerka u porodici Kitto, Popy, ima 14 godina i boluje od te bolesti, a starija ćerke godpođe Kito Lily, koja ima 16 godina, može bolest da prenese na svoju decu.
Popy koristi invalidska kolica, ne govori i hrani se putem sonde.
„Ova bolest je duboko uticala na njen život,“ kaže majka Kat, „Ima trenutaka kada uživamo zajedno, ali postoje i oni u kojima shvatiš koliko je mitohondrijska bolest razarajuća.“
Uprkos decenijama istraživanja, još uvek ne postoji lek za mitohondrijsku bolest, ali mogućnost da se spreči njen prenos daje nadu Lili.
Perspektiva normalnog života
„To su buduće generacije, poput mene, moje dece ili mojih rođaka, koje mogu imati perspektivu normalnog života,“ kaže ona.
Velika Britanija nije samo razvila nauku o bebama sa DNK od tri osobe, već je postala i prva zemlja na svetu koja je uvela zakone koji omogućavaju njihovo stvaranje, nakon glasanja u Parlamentu 2015. godine.
Bilo je kontroverzi jer mitohondrije imaju sopstveni DNK koji kontroliše njihov rad.
To znači da deca nasleđuju DNK od svojih roditelja, ali i oko 0,1% od žene donorke.
Sve devojčice rođene ovom tehnikom biće u mogućnosti da to prenesu svojoj deci, pa je to trajna promena u ljudskom genetskom nasleđu.
Za neke je to bilo previše i izazvalo je strahove da će se otvoriti vrata za genetski modifikovane „dizajnerske“ bebe.
Profesor sa Univerziteta u Njukaslu je rekao:
„Mislim da je ovo jedino mesto na svetu gde se ovo moglo desiti, bilo da je do vrhunske nauke koja nas je dovela do ovoga, bilo da je do zakonodavstva koje je omogućilo prelazak u kliničku praksu. NHS je pružio podršku, i sada imamo osam beba koja izgleda da su oslobođena mitohondrijske bolesti – to je divan rezultat.“
Ukoliko vam je potrebna informacija, podrška, savet ili pomoć pozovite IVF Centar na 0800 707 077 i učinite nešto za sebe odmah! Možete nas kontaktirati i preko online kontakt forme klikom na link KONTAKT ili zakazati individualno savetovanje na kom možete dobiti jedinstvenu personalizovanu podršku na putu do bebe na svakom koraku.
