Tarnerov sindrom (TS) je genetski poremećaj koji pogađa isključivo žene i nastaje zbog potpunog ili delimičnog nedostatka jednog X hromozoma. Javlja se kod oko 1 na 2.500 novorođenih devojčica i može dovesti do različitih zdravstvenih problema, uključujući nizak rast, neplodnost i srčane mane.
Uzroci i genetika
Tarnerov sindrom nastaje kada se jedan od dva X hromozoma kod žena izgubi delimično ili u potpunosti. Postoje različite genetske varijante ovog sindroma:
- Klasični Tarnerov sindrom – potpuno odsustvo jednog X hromozoma (45,X).
- Mozaicizam – kod nekih ćelija postoji normalan broj hromozoma (46,XX), dok u drugima nedostaje X hromozom (45,X).
- Delimična delecija X hromozoma – kada određeni segmenti X hromozoma nedostaju ili su oštećeni.
Simptomi Tarnerovog sindroma
Simptomi mogu varirati, ali najčešće uključuju:
🔹 Fizičke karakteristike
- Nizak rast (prosečna visina bez terapije je oko 140–145 cm).
- Kratki vrat s dodatnim naborima kože (“webbed neck”).
- Oticanje šaka i stopala pri rođenju.
- Široka grudna kost sa široko razmaknutim bradavicama.
🔹 Reproduktivni i hormonalni problemi
- Odsustvo puberteta ili odloženi pubertet.
- Neplodnost zbog nerazvijenih jajnika (gonadna disgeneza).
- Nizak nivo estrogena, što može izazvati osteoporozu.
🔹 Zdravstveni problemi
- Srčane mane
- Problemi sa bubrezima (jedan bubreg ili nepravilna struktura).
- Povećan rizik od dijabetesa i hipertenzije.
- Problemi sa štitnom žlezdom (hipotireoza).
🔹 Kognitivne i socijalne karakteristike
- Normalna inteligencija, ali mogući problemi s prostornim rasuđivanjem, matematikom i koordinacijom.
- Socijalne poteškoće, posebno u razumevanju neverbalnih signala.
Dijagnoza i testiranje
Tarnerov sindrom se može dijagnostikovati tokom fetalnog perioda, detinjstva ili adolescencije:
- Prenatalno testiranje – amniocenteza ili horionska biopsija mogu otkriti hromozomske abnormalnosti.
- Kariotipizacija – analiza hromozoma iz uzorka krvi potvrđuje dijagnozu.
- Hormonski testovi – mogu pokazati nizak nivo estrogena i povišen nivo FSH (folikulostimulirajućeg hormona).
Lečenje Tarnerovog sindroma
Ne postoji lek za TS, ali različite terapije mogu poboljšati kvalitet života:
- Terapija hormonom rasta – pomaže u postizanju veće konačne visine.
- Estrogenska terapija – neophodna za razvoj sekundarnih polnih karakteristika i zdravlje kostiju.
- Praćenje srčanog i bubrežnog zdravlja – redovni pregledi kardiologa i nefrologa.
- Psihološka podrška i edukacija – pomaže u prevazilaženju socijalnih i emocionalnih izazova.
Plodnost i trudnoća kod žena s Tarnerovim sindromom
Većina žena sa TS je neplodna, ali neke mogu imati trudnoću uz pomoć donacije jajnih ćelija i vantelesne oplodnje. Trudnoća nosi povećan rizik od srčanih komplikacija, pa je neophodno pažljivo medicinsko praćenje.
Iako Tarnerov sindrom nosi brojne izazove, uz pravovremenu dijagnozu i odgovarajuće medicinske intervencije, osobe s ovim sindromom mogu imati dug i kvalitetan život. Ključni aspekti tretmana uključuju hormonsku terapiju, medicinsko praćenje i psihosocijalnu podršku.
Mi možemo da vam pomognemo na vašem putu do bebe. Za pitanja, nedoumice i podršku možete nam se javiti direktno na SOS IVF broj 0800 70 70 77 ili nam pisati na imejl info@ivfcentar.rs. Takođe, možete nas kontaktirati i popunjavanjem kontakt forme na sajtu klikom na link ONLINE KONTAKT FORMA.
