Slučaj donora sa genetskim rizikom za rak pokrenuo debatu o ograničenju broja dece po donoru
U Evropi je najmanje 67 dece začeto spermom jednog donora koji nosi retku mutaciju u genu TP53, povezanu sa Li-Fraumenijevim sindromom – naslednim stanjem koje značajno povećava rizik od raka. Desetoro dece iz te grupe već je obolelo od različitih vrsta raka, uključujući leukemiju i Non-Hodžkin limfom, objavljeno je na godišnjoj konferenciji Evropskog društva za humanu genetiku u Milanu.
Mutacija nije bila poznata ni otkrivena u vreme donacije 2008. godine, ali je kasnije potvrđena analizom. Slučaj je otkriven kada su dve porodice zasebno prijavile pojavu raka kod dece. Kasnije je otkriveno da je spermom tog donora pomoću vantelesne oplodnje rođeno 67 dece iz 46 porodica u 8 zemalja.
Stručnjaci, uključujući biologa dr Edviž Kasper, apeluju na uvođenje međunarodnog ograničenja broja porodica po donoru (npr. maksimalno 25 ili 50), jer je teško pratiti zdravstveno stanje dece ako su raširena širom sveta.
Slučaj je pokrenuo pitanja o međunarodnom praćenju donacija, genetskom testiranju donora i boljem obaveštavanju primalaca. Iako su ovakvi slučajevi retki, stručnjaci upozoravaju da bi bez kontrole mogli postati češći.
Donor sperme nosilac genetske mutacije
U vreme donacije 2008. godine, ova mutacija nije bila poznata kao uzročnik raka i nije se otkrivala standardnim testovima, tako da je donor bio zdrav. Međutim, laboratorija dr Kasper je zaključila da ta mutacija verovatno uzrokuje Li-Fraumenijev sindrom, jedan od najtežih naslednih oblika predispozicije za rak.
Različita odeljenja genetike i pedijatrije širom Evrope istraživala su svoje slučajeve, što je dovelo do testiranja 67 dece iz 46 porodica u osam evropskih zemalja. Mutacija je pronađena kod 23 dece, od kojih je 10 dijagnostikovano s rakom, uključujući leukemiju i Non-Hodžkin limfom.
Deci sa ovom genetskom predispozicijom savetuje se redovno praćenje pomoću magnetene rezonance (MR) celog tela, pregleda mozga i – kasnije u životu – dojki i abdomena.
Evropska banka sperme, koja ima međunarodno ograničenje od 75 porodica po donoru, saopštila je da je sperma ovog donora korišćena za više od 67 dece, ali ne otkriva tačan broj dece po donoru. Svi relevantni centri su, kako tvrde, obavešteni.
Džuli Pauli Budc, portparolka Evropske banke sperme, rekla je: „Duboko smo pogođeni ovim slučajem.“ Navela je da je donor bio temeljno testiran, ali da „naučno nije moguće otkriti mutacije koje izazivaju bolest ako ne znate šta tačno tražite“.
Dodala je: „Podržavamo nastavak dijaloga o uvođenju međunarodnog ograničenja broja porodica po donoru i već smo se više puta zalagali za to. Zato smo i sami uveli međunarodno ograničenje od 75 porodica po donoru.“
Mi možemo da vam pomognemo na vašem putu do bebe. Za pitanja, nedoumice i podršku možete nam se javiti direktno na SOS IVF broj 0800 70 70 77 ili nam pisati na imejl info@ivfcentar.rs. Takođe, možete nas kontaktirati i popunjavanjem kontakt forme na sajtu klikom na link ONLINE KONTAKT FORMA.
Izvor: Guardian
