Šta je PGT M i kako se izvodi?
PGT-M (Preimplantaciono genetsko testiranje na monogenske bolesti) preporučuje se parovima sa potvrđenom porodičnom istorijom specifičnog genetskog poremećaja, zbog rizika od prenosa tog poremećaja na potomstvo.
PGT-M, ranije poznat kao preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD), je procedura koja podrazumeva proveru gena ili hromozoma embriona radi utvrđivanja prisustva određene genetske bolesti.
Pošto je za testiranje embriona neophodna laboratorijska analiza, neophodno je da prođete kroz vantelesnu oplodnju (IVF), čak i ako vi i vaš partner nemate problema sa začećem.
Embrioni koji su testirani i za koje je utvrđeno da nisu nosioci genetske bolesti biće vraćeni u vašu matericu, u nadi da će se dalje normalno razvijati. Ranije se embrion obično vraćao u roku od dva do šest dana nakon oplodnje (tzv. svež transfer embriona), ali se danas embrioni češće zamrzavaju i prebacuju u matericu kasnije, tako da će biti obavezan krioembriotransfer.
Šta PGT-M može da otkrije?
Ova metoda može otkriti očekivano genetsko opterećenje embriona za jednu od preko 8.000 do sada opisanih retkih naslednih bolesti, kao što su:
- Cistična fibroza
- Hantingtonova bolest
- Razni metabolički poremećaji
- Marfanov sindrom
- Spinalna mišićna atrofija
- Porodična hiperholesterolemija
- Neurofibromatoza
- Sindrom mišićne distrofije
- Fragilni X sindrom
- Predispozicija za rak
Kako se sprovodi testiranje?
PGT-M testiranje se može sprovesti tokom uobičajenog IVF stimulacionog ciklusa, u kojem se ženina jajna ćelija uzima i oplodi partnerovom spermom. Najčešće se za genetsko testiranje koriste blastociste stare pet dana, iz kojih se uklanja nekoliko ćelija radi analize.
Ova intervencija ne ugrožava dalji razvoj embriona i povećava šansu da fetus bude zdrav.
Razgovarajte s lekarom o PGT-M testiranju ako:
- ste prethodno prekidali trudnoću zbog ozbiljne genetske bolesti
- već imate dete sa ozbiljnom genetskom bolešću i želite da to izbegnete u budućnosti
- u porodici imate istoriju ozbiljnih genetskih bolesti
- u porodici postoji istorija problema sa hromozomima ili
- imate istoriju ponavljanih spontanih pobačaja uzrokovanih hromozomskim abnormalnostima
Moguće je koristiti PGT-M za testiranje gotovo svake genetske bolesti za koju je poznato da je uzrokovana specifičnim genom. Međutim, testiranje određenih stanja moguće je samo ako je nadzorno telo prethodno utvrdilo da ta bolest ispunjava zakonske kriterijume koji se odnose na rizik prenosa i ozbiljnost simptoma kod osobe pogođene genetskom abnormalnošću koja se testira.
Kolika je verovatnoća da dobijete bebu?
Kao i kod većine procedura potpomognute oplodnje, uspeh zavisi od mnogih faktora, uključujući starost žene i eventualne postojeće probleme sa plodnošću. Uspeh vantelesne oplodnje ne povećava se ovom metodom.
Iako se broj ovih postupaka još uvek smatra relativno malim, testiranje embriona pomoću PGT-M metoda postaje sve popularnije.
Zašto PGT-M možda neće biti uspešan?
Nažalost, ponekad ne postoji nijedan embrion pogodan za transfer u matericu. To se može desiti iz sledećih razloga:
- nije proizvedeno ili oplođeno dovoljno jajnih ćelija
- postoji mali rizik da uklanjanje ćelija radi analize može oštetiti embrion
- svi embrioni su pogođeni genetskom abnormalnošću
Mi možemo da vam pomognemo na vašem putu do bebe. Za pitanja, nedoumice i podršku možete nam se javiti direktno na SOS IVF broj 0800 70 70 77 ili nam pisati na imejl info@ivfcentar.rs. Takođe, možete nas kontaktirati i popunjavanjem kontakt forme na sajtu klikom na link ONLINE KONTAKT FORMA.
